Лечение ахондроплазии

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, характеризующееся непропорционально короткими конечностями в сочетании с нормальной длиной туловища и крупной головой. Лица с ахондроплазией имеют особенности, вызывающие задержку роста костей и нарушения их формирования, что приводит к карликовости.

Причины возникновения

Основной причиной ахондроплазии является мутация в гене FGFR3 (рецепторе 3 фактора роста фибробластов), которая передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев мутация возникает спонтанно во время созревания половых клеток у родителей, что вызывает заболевание у ребенка, даже если ни у одного из родителей нет ахондроплазии.

Симптомы

Классические симптомы ахондроплазии включают короткие конечности, укороченные пальцы, крупную голову с выпуклым лбом и запавшей переносицей, непропорциональные телесные размеры, ограниченную подвижность суставов, особенности лицевого скелета, гипотонию мышц, деформацию позвоночника, задержку физического развития, нарушения дыхания и повышенный риск ушных инфекций.

Диагностика

Для диагностики ахондроплазии применяют следующие методы: анализ родословной и генетическое консультирование, ультразвуковое исследование во время беременности, клинический осмотр новорожденного или ребенка, рентгенография костей для оценки форм и размеров костей, генетический тест для обнаружения мутации в гене FGFR3.

Лечение

Лечение ахондроплазии направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни. Основные методы лечения включают ортопедические операции для коррекции деформаций конечностей и позвоночника, физиотерапию и занятия по укреплению мышц, использование гормона роста в детском возрасте для стимулирования роста, консультирование и поддержку по вопросам адаптации, сопровождение педиатра, ортопеда, невролога и иных специалистов.

Как передается

Ахондроплазия передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что достаточно одной копии измененного гена от одного из родителей для того, чтобы ребенок родился с ахондроплазией. В большинстве случаев мутация возникает де-ново, то есть новорожденный является первым представителем семьи с этой мутацией.

Профилактика болезни

Основные методы профилактики ахондроплазии включают генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, проведение предимплантационной генетической диагностики при искусственном оплодотворении, проведение пренатальных диагностических исследований для выявления заболевания на ранних сроках беременности.

Запись к врачу

Для проведения диагностики, получения консультаций специалистов и назначения соответствующего лечения, важно своевременно обратиться к врачу. Записаться на прием к опытному специалисту можно онлайн через портал ГлавВрач.нет. Сделайте запись быстро и удобно, воспользовавшись нашим сервисом. Платные услуги предоставят вам возможность пройти все необходимые обследования и анализы в кратчайшие сроки, а также подготовку к специализированному лечению под наблюдением ведущих врачей страны.