Лечение атаксии фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации движений и дегенерацией нервной ткани, особенно в спинном мозге и периферических нервах. Патология также может затрагивать сердце, скелет, глаза и другие органы.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения атаксии Фридрейха является мутация гена FXN, ответственного за синтез формирования белка фратаксина. Данная мутация приводит к нарушению метаболизма железа в клетках и последующему окислительному повреждению.

Симптомы

Симптомы атаксии Фридрейха весьма разнообразны: прогрессирующая атаксия (нарушение координации движений), слабость мышц, потеря рефлексов сухожилий, сколиоз, нарушения зрения (нистагм, атрофия зрительного нерва), потеря сенсорного восприятия вибрации и положения тела в пространстве, дисфория, кардиомиопатия, диабет.

Диагностика

Для подтверждения диагноза атаксии Фридрейха используются следующие методы диагностики: неврологическое обследование, ДНК-анализ, электромиография (ЭМГ), магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), эхокардиография, анализы крови и мочи на уровень глюкозы и других специфических маркеров.

Лечение

Лечение атаксии Фридрейха носит симптоматический характер и направлено на замедление прогрессии заболевания и улучшение качества жизни пациента. Методы лечения включают: медикаментозную терапию (антиоксиданты, витамины группы В, препараты для сердца), физиотерапию и лечебную физкультуру, ортопедические корректирующие приспособления, хирургические вмешательства при сколиозе, консультации диетолога, психологическую поддержку.

Как передается

Атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному наследственному пути. Это означает, что заболевание проявляется только в том случае, если обоих родителей является носителем мутированного гена и передадут его потомству.

Профилактика болезни

На данный момент специфических методов профилактики атаксии Фридрейха не существует. Генетическое консультирование будущих родителей, в случае наличия в семье случаев заболевания, позволяет проинформировать о возможных рисках и вариантах профилактики наследственного заболевания.

Запись к врачу

Для записи к врачу по диагностике и лечению атаксии Фридрейха, можно воспользоваться удобным онлайн-сервисом портала ГлавВрач.нет. Записаться к специалисту можно в любое время, выбрав удобные дату и время приема. В случае необходимости, можно предварительно пройти подготовку, учитывая рекомендации врача. Сделать платно запись через портал ГлавВрач.нет легко и просто, что позволит сэкономить ваше время и получить квалифицированную медицинскую помощь без длительного ожидания.