Лечение болезни кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиоформная дегенерация центральной нервной системы, представляет собой редкое генетическое заболевание. Основная проблема заключается в нарушении обмена веществ в головном мозге, что вызывает его прогрессирующую деградацию.

Причины возникновения

Болезнь Кэнэвэн вызывается мутацией в гене ASPA, который отвечает за производство фермента аспартоацилазы. Эта мутация приводит к недостаточной активности фермента, что вызывает накопление токсичных веществ в нервных клетках мозга.

Симптомы

Основные симптомы болезни Кэнэвэн включают: задержку моторного и психического развития, слабый мышечный тонус (гипотония), нарушения координации движений, трудности с глотанием, зрительные проблемы, судороги, микроцефалию (уменьшение мозгового черепа), аномальную рефлекторную активность.

Диагностика

Для диагностики болезни Кэнэвэн используют следующие методы: магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), анализы крови, генетическое тестирование, электронейрография (ЭНГ), исследование спектроскопии магнитного резонанса (МРС).

Лечение

Лечение болезни Кэнэвэн заключается в симптоматической терапии и включает: медикаментозное лечение для контроля судорог и мышечной спастичности, физиотерапию, логопедическую помощь, поддержание комфортного уровня жизнеобеспечения с использованием вспомогательных средств и оборудования. В настоящее время не существует полноценного лечения, способного остановить прогрессирование болезни.

Как передается

Болезнь Кэнэвэн передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутированного гена для того, чтобы заболевание развилось у ребенка. Каждый ребенок таких родителей имеет 25% шанс унаследовать заболевание.

Профилактика болезни

Профилактика болезни Кэнэвэн включает: проведение генетического консультирования для потенциальных родителей с целью выявления носителей мутаций в гене ASPA, предимплантационную генетическую диагностику при экстракорпоральном оплодотворении, пренатальное генетическое тестирование в начале беременности.

Запись к врачу

Для точной диагностики и получения качественной медицинской помощи при подозрении на болезнь Кэнэвэн, важно вовремя обратиться к специалисту. Сделать это можно онлайн на медицинском портале ГлавВрач.нет. Здесь можно записаться к врачу платно, выбрать удобное время и подготовку к обследованиям благодаря простому интерфейсу нашей платформы. Запись на диагностику и сдачу анализов занимает всего несколько минут и экономит ваше время.