Лечение болезни маркиафавы-микели

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Маркиафавы-Микели, также известная как пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), является редким приобретенным заболеванием, при котором происходит разрушение эритроцитов (гемолиз) вследствие повышенной чувствительности их мембраны к комплементу - компоненту иммунной системы.

Причины возникновения

Основными причинами возникновения болезни Маркиафавы-Микели являются мутация в гене PIGA, вызывающая дефект формирования некоторых молекул на поверхности эритроцитов, которые защищают клетки от действия системы комплемента. Мутация является соматической, то есть она возникает в телесных клетках и не наследуется.

Симптомы

Симптомы болезни Маркиафавы-Микели включают: хроническая гемолитическая анемия, темная моча (признак гемоглобинурии), усталость, одышка, частые инфекции, боль в животе, тромбозы (образование сгустков крови), диспепсические явления, желтуха, головокружение, увеличение селезенки.

Диагностика

Диагностика болезни Маркиафавы-Микели включает: клинический анализ крови, тест на уровни гемоглобина и гемоглобинурию, коагулограмму, тест Хэмма (Ham test), тест на сахарозу (sucrose lysis test), флоуцитометрия для выявления дефицита GPI-анкоровых белков, генетические тесты на мутацию PIGA.

Лечение

Лечение болезни Маркиафавы-Микели может включать: эритропоэтин (гормон, стимулирующий производство эритроцитов), переливания крови, антикоагулянты для предотвращения тромбозов, кортикостероиды для уменьшения гемолиза, моноклональные антитела (например, экулизумаб), которые ингибируют комплемент, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (в тяжелых случаях).

Как передается

Болезнь Маркиафавы-Микели не передается от человека к человеку, так как является следствием соматической мутации, а не инфекционного агента.

Профилактика болезни

Так как болезнь Маркиафавы-Микели обусловлена генетической мутацией в телесных клетках, специальных методов первичной профилактики не существует. Основной акцент делается на своевременную диагностику и лечение осложнений, связанных с заболеванием. Регулярные медицинские обследования, поддерживающая терапия, контроль уровня гемоглобина и предотвращение вторичных инфекций могут помочь в управлении состоянием пациентов.

Запись к врачу

Для того чтобы пройти необходимую диагностику и получить квалифицированное лечение, вы можете сделать запись онлайн к врачу-гематологу через портал ГлавВрач.нет. Портал предоставляет возможность записаться платно на прием к опытному специалисту без очередей. Подготовьте все необходимые анализы и документы для обследования и диагностики, чтобы лечение началось как можно быстрее. Записывайтесь своевременно и получайте профессиональную помощь в вашем городе!