Лечение болезня шарко — мари — туты

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — это наследственное неврологическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации периферических нервов. Это заболевание относится к категории наследственных моторно-сенсорных невропатий и характеризуется медленным развитием слабости и истощения мышц, в первую очередь ниже колен и на кистях рук.

Причины возникновения

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызвана генетическими мутациями, которые передаются по наследству от родителей к детям. Основные причины возникновения болезни включают: мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1, LITAF, MFN2, и EGR2.

Симптомы

Наиболее распространенные симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают: слабость и атрофию мышц ног и стоп, "стопу на цыпочках", отсутствие свода стопы, высокую арку стопы, деформацию степеней пальцев рук и ног, потерю чувствительности в стопах и голенях, проблемы с балансом и координацией, затруднения при ходьбе, судороги в мышцах, медленная потеря рефлексов, а также боль и дискомфорт в конечностях.

Диагностика

Для диагностики болезни Шарко-Мари-Тута используются следующие методы: клиническое обследование, нейрологический осмотр, электромиография (ЭМГ), изучение скорости проведения нервного импульса (ВСНП), генетическое тестирование, магнитно-резонансная томография (МРТ), ультразвуковое исследование (УЗИ) нервов и мышц, а также биопсия нерва.

Лечение

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Основные методы лечения включают: физиотерапия, лечебная физкультура, ортопедические приспособления (например, ортезы), медикаментозное лечение для снижения боли и судорог, трудотерапия, консультации с нейрологами и генетиками. При необходимости могут быть проведены хирургические вмешательства, направленные на коррекцию деформаций.

Как передается

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству и может быть унаследована по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному механизму. Риск передачи зависит от типа мутации и генетической природы заболевания.

Профилактика болезни

В качестве профилактики болезни Шарко-Мари-Тута рекомендуется: генетическое консультирование для семей с историей заболевания, пренатальная диагностика для выявления мутаций на ранних стадиях беременности, регулярные медицинские осмотры для раннего выявления симптомов, ведение здорового образа жизни для поддержания общего состояния здоровья и минимизации осложнений.

Запись к врачу

Для получения консультации и проведения диагностики болезни Шарко-Мари-Тута можно записаться к профессионалам через портал ГлавВрач.нет. Сделать запись к врачу онлайн легко и удобно: выберите нужного специалиста, назначьте прием в удобное время. Подготовка к обследованию и сдача анализов также могут быть организованы через наш сервис. Запись к врачу платно доступна для всех жителей города.