Лечение болезни штаргардта

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта, также известная как ювенильная макулодистрофия, является наследственным заболеванием сетчатки, которое приводит к постепенной потере центрального зрения. Это одно из наиболее распространенных наследственных дегенеративных заболеваний макулы, поражающее преимущественно детей и молодых взрослых. Развитие заболевания связано с мутациями в гене ABCA4, играющего важную роль в переработке витамина A в сетчатке.

Причины возникновения

Основными причинами возникновения болезни Штаргардта являются: наследственность, мутации в гене ABCA4, нарушение метаболизма витамина A в сетчатке, семейная предрасположенность, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптомы

Симптомы болезни Штаргардта включают: постепенное снижение центрального зрения, трудности с чтением и распознаванием лиц, нарушение цветового восприятия, появление темных пятен в центре поля зрения, повышенная чувствительность к свету (светобоязнь), неспособность хорошо видеть в условиях слабого освещения (ночная слепота).

Диагностика

Диагностика болезни Штаргардта проводится с использованием различных методов, включая: офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию, электрофизиологические исследования сетчатки (ЭФИ), оптическую когерентную томографию (ОКТ), анализы ДНК на наличие мутаций в гене ABCA4, тесты на остроту зрения и цветовое восприятие.

Лечение

Лечение болезни Штаргардта направлено на замедление прогрессирования заболевания и поддержание качества жизни пациента. Методы лечения включают: использование антиоксидантов и витаминов в качестве поддерживающей терапии, применение солнцезащитных очков и фильтров для защиты от яркого света, использование вспомогательных визуальных устройств (лупы, телескопические очки), реабилитационные меры для адаптации к снижению зрения, участие в клинических испытаниях новых методов лечения, генотерапия (на стадии исследований).

Как передается

Болезнь Штаргардта не передается от человека к человеку контактным путем. Она передается по наследству аутосомно-рецессивным типом. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наследование мутировавшего гена от обоих родителей.

Профилактика болезни

К сожалению, специфических методов профилактики болезни Штаргардта не существует. Однако, ранняя диагностика и наблюдение у офтальмолога позволяют замедлить прогрессирование заболевания и адаптировать пациента к изменениям зрения. Рекомендуется генетическое консультирование для семей с известными случаями болезни, регулярные осмотры у офтальмолога для раннего обнаружения симптомов, избегание избыточного воздействия УФ-излучения с использованием солнцезащитных очков, при необходимости.

Запись к врачу

Для своевременной диагностики и консультации по поводу болезни Штаргардта важно не откладывать визит к специалисту. Сделать запись к врачу в Москве можно через портал ГлавВрач.нет. Записаться онлайн легко и удобно благодаря интуитивно понятному интерфейсу и возможностям выбора подходящего времени и специалиста. Подготовка к приему включает в себя сбор всех необходимых документов и результатов предыдущих обследований для максимально точной диагностики и назначения эффективного лечения. Запись на обследование и анализы можно сделать платно, чтобы получить квалифицированную помощь в кратчайшие сроки.