Лечение болезни унферрихта-лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга (Unverricht-Lundborg disease, EPM1) — это редкое генетическое заболевание из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий. Оно характеризуется наличием миоклоний (непроизвольных мышечных сокращений) и эпилептических приступов, сопровождающихся медленным, но неуклонным ухудшением моторных и когнитивных функций.

Причины возникновения

Болезнь Унферрихта-Лундборга вызывается мутациями в гене CSTB (cystatin B), который кодирует белок цистатин B. Основные причины возникновения болезни включают наследственную передачу от родителей, наличие мутации в гене CSTB, проявление аутосомно-рецессивного наследования.

Симптомы

Симптомы болезни Унферрихта-Лундборга обычно начинают проявляться в детском или молодом возрасте и включают миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги, нарушение координации движений, атаксию (нарушение равновесия и координации), когнитивные расстройства, снижение интеллекта, двигательные нарушения, эмоциональную нестабильность, депрессию, апатию.

Диагностика

Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга включает такие методы, как нейропсихологическое обследование, электроэнцефалография (ЭЭГ), магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, генетическое тестирование, электромиография (ЭМГ), клинический анализ крови, биохимический анализ крови.

Лечение

Лечение болезни Унферрихта-Лундборга направлено на смягчение симптомов и включает противоэпилептические препараты (например, вальпроат натрия, клоназепам), использование миорелаксантов, физиотерапию, трудотерапию, психотерапию, когнитивную терапию, симптоматическое лечение, поддерживающую терапию, специализированные диеты и питание.

Как передается

Болезнь Унферрихта-Лундборга передается по наследству и является аутосомно-рецессивным заболеванием. Для проявления болезни ребенок должен унаследовать по одной копии мутантного гена от каждого из родителей.

Профилактика болезни

Профилактика болезни Унферрихта-Лундборга включает генетическое консультирование, пренатальную диагностику для определения риска у наследников, скрининг носителей мутации, регулярное наблюдение за состоянием здоровья, раннее выявление симптомов для своевременного начала лечения. Также важно поддерживать здоровый образ жизни и избегать провоцирующих факторов (например, стресса и инфекции).

Запись к врачу

Для своевременного выявления и лечения болезни Унферрихта-Лундборга крайне важно обратиться к специалисту. На медицинском портале ГлавВрач.нет можно сделать запись онлайн к опытным неврологам и генетикам Москвы. Удобный интерфейс позволяет легко и быстро записаться к врачу платно, подготовка к приему включает возможность получить все необходимые инструктажи и рекомендации. Портал предоставляет также возможность записи на обследование и диагностику, включая анализы и инструментальные методы исследования. Воспользовавшись услугами портала, пациенты получают доступ к высококвалифицированной медицинской помощи в максимально короткие сроки.