Лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью фермента фенилаланин-гидроксилазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате в организме накапливаются токсичные продукты его распада, что негативно сказывается на нервной системе и умственном развитии.

Причины возникновения

Генное мутационное изменение в гене PAH, отвечающем за синтез фермента фенилаланин-гидроксилазы, наследование аутосомно-рецессивным типом.

Симптомы

Развитие интеллектуальных нарушений, грубые задержки психомоторного развития, повышенная возбудимость, судороги, микроцефалия (уменьшение размера головы), специфический "мышиный" запах мочи, экзема, светлая кожа и светлые волосы, нарушения поведения, эпилептические приступы, гиперактивность.

Диагностика

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных), анализ крови на уровень фенилаланина, молекулярно-генетическое тестирование, биохимическое исследование мочи, психомоторная и неврологическая оценка развития.

Лечение

Строгая диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин, специальные медицинские препараты для снижения уровня фенилаланина, регулярные контрольные анализы крови, диетотерапия под наблюдением врача-диетолога, прием дополнительных аминокислот, включение в рацион специализированных медицинских продуктов (смесей).

Как передается

Фенилкетонурия передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны быть носителями дефектного гена для того, чтобы ребенок заболел. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения больного ребенка составляет 25% для каждой беременности.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование при планировании беременности, молекулярно-генетическое тестирование родителей, дородовое скринирование на фенилкетонурию, неонатальный скрининг новорожденных, информирование семей с выявленной мутацией гена PAH об особенностях диеты и потенциальных рисках.

Запись к врачу

На медицинском портале ГлавВрач.нет можно сделать онлайн-запись к врачам-генетикам, педиатрам и другим специалистам для диагностики и лечения фенилкетонурии. Записаться можно быстро и удобно, выбрав подходящее время и дату для консультации. Платная услуга записи позволяет пациентам избежать длительных ожиданий и получить квалифицированную медицинскую помощь в кратчайшие сроки.