Лечение галактоземии

Галактоземия

Галактоземия — это редкое наследственное метаболическое заболевание, при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, вид сахара, содержащийся в молоке и других продуктах. В норме галактоза превращается в глюкозу, которая используется для получения энергии. Однако у людей с галактоземией этот процесс нарушен, что приводит к накоплению галактозы и ее токсических производных в организме, вызывая различные серьезные осложнения.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения галактоземии является мутация в генах GALT, GALK1 или GALE, которые отвечают за ферменты, участвующие в метаболизме галактозы. Эти мутации носят рецессивный характер, то есть для проявления болезни необходимо наличие дефектных генов от обоих родителей.

Симптомы

Симптомы галактоземии могут проявиться уже в первые дни жизни ребенка и включают: желтуха, рвота, диарея, плохой аппетит, потеря веса, задержка роста, раздражительность, судороги, гипотония (пониженный мышечный тонус), катаракта, гепатомегалия (увеличение печени), инфекционные осложнения, умственная отсталость.

Диагностика

Диагностика галактоземии включает в себя следующие методы: неонатальный скрининг, биохимические анализы крови и мочи, тест на активность ферментов галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы, молекулярно-генетический анализ для выявления мутаций в генах GALT, GALK1 и GALE, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для оценки наличия структурных изменений.

Лечение

Основным методом лечения галактоземии является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие галактозу и лактозу. Дополнительно могут назначаться витамины и минеральные добавки для компенсации дефицитов, возникающих из-за исключения молочных продуктов. Регулярное медицинское наблюдение и периодические лабораторные исследования необходимы для контроля состояния пациента. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое лечение катаракты.

Как передается

Галактоземия передается от родителей к детям аутосомно-рецессивным путем, то есть для проявления болезни необходимо наличие двух мутантных аллелей — одного от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Профилактика болезни

Профилактика галактоземии включает: проведение генетического консультирования для семей с высоким риском возникновения болезни, пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических методов, соблюдение диеты, исключающей галактозосодержащие продукты, начиная с раннего детства.

Запись к врачу

Для получения квалифицированной консультации по вопросам диагностики, лечения и профилактики галактоземии можно сделать запись к врачу через портал ГлавВрач.нет. Записаться можно онлайн и платно, выбрав удобное время для приема. На портале представлена информация о подготовке к приему, необходимых обследованиях и анализах.