Лечение гемоглобинопатий

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии представляют собой группу наследственных заболеваний крови, связанных с нарушением структуры или синтеза гемоглобина. Гемоглобин является важнейшим компонентом красных кровяных клеток (эритроцитов), ответственным за перенос кислорода от лёгких к тканям организма и углекислого газа обратно в лёгкие. Наиболее известными гемоглобинопатиями являются серповидноклеточная анемия и талассемия. Эти заболевания в большей степени распространены в определённых этнических группах и регионах мира.

Причины возникновения

Генетическая мутация, наследование аномальных генов от родителей, доминантный или рецессивный тип наследования, воздействие на генетический аппарат различных мутагенных факторов.

Симптомы

Anemia (малокровие), хроническая усталость, слабость, головокружение, бледность кожи, желтуха, усиленное сердцебиение, одышка, боли в суставах и костях, увеличенная селезёнка, задержка роста и полового развития у детей, частые инфекции, тромбозы и осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, задержка умственного развития.

Диагностика

Клинический анализ крови, биохимический анализ крови, электрофорез гемоглобина, молекулярно-генетическое тестирование, исследование костного мозга, ультразвуковое обследование органов брюшной полости, МРТ и КТ по показаниям, консультация генетика.

Лечение

Гемотрансфузии (переливание крови), прием витаминных и железосодержащих препаратов, гидратация и болеутоляющая терапия, применение гидроксикарбамида, трансплантация костного мозга, генная терапия, поддерживающая терапия для предотвращения осложнений, регулярное наблюдение у специалиста.

Как передается

Гемоглобинопатии передаются от родителей к детям через наследование аномальных генов. Болезнь проявляется, если ребёнок унаследует клон одного или нескольких мутировавших генов от обоих родителей. Существует как доминантный, так и рецессивный тип наследования.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование семей, проведение пренатальной диагностики, возможность выбора методов планирования семьи, обследование партнёров до зачатия ребёнка, информирование о рисках наследственных заболеваний, здоровый образ жизни родителей.

Запись к врачу

На медицинском портале ГлавВрач.нет можно легко записаться к врачу для обследования и диагностики таких сложных заболеваний, как гемоглобинопатии. Портал предоставляет удобный сервис онлайн записи, обеспечивающий быстрый доступ к платным медицинским услугам в Москве. Чтобы сделать запись, достаточно выбрать врача, вагонить дату и время визита, пройти подготовку к обследованию и сдать необходимые анализы для точной диагностики и последующего лечения.