Лечение голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия — это редкое патологическое состояние, при котором головной мозг у плода не разделяется на два полушария. Нарушение нормального процесса эмбрионального развития центральной нервной системы приводит к серьезным аномалиям в структуре и функции мозга. В большинстве случаев это заболевание обнаруживается еще на этапе внутриутробного развития, и оно сопровождается выраженными неврологическими и внешними особенностями.

Причины возникновения

К причинам возникновения голопрозэнцефалии относят генетические мутации, хромосомные аномалии, воздействие тератогенных факторов, нарушения обмена веществ, инфекционные заболевания в период беременности, злоупотребление алкоголем и наркотиками будущей матерью, воздействие радиации, наследственные факторы.

Симптомы

Симптомы голопрозэнцефалии включают микроцефалию, аномалии лица (например, циклопию), тяжелое умственное отставание, судороги, гидроцефалию, расщелины неба и губы, нарушения координации движений, диффузный гипотонизм, время от времени сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы и аномалиями внутренних органов.

Диагностика

Для диагностики голопрозэнцефалии используются УЗИ плода в рамках пренатального скрининга, магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), генетическое тестирование, консультативный осмотр у генетика, нейросонография, пренатальные анализы крови (например, анализ альфа-фетопротеина).

Лечение

Лечение голопрозэнцефалии в настоящее время включает симптоматическую терапию, хирургию для коррекции аномалий (например, расщелины неба и губы), медикаментозное лечение судорог, поддерживающую терапию для улучшения качества жизни, реабилитационные мероприятия и психосоциальную поддержку семьи. Радикального лечения, направленного на устранение самой причины заболевания, на сегодняшний день не существует.

Как передается

Голопрозэнцефалия не является инфекционным заболеванием и не передается от человека к человеку. Однако существуют случаи наследственной передачи заболевания по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Профилактика болезни

Для профилактики голопрозэнцефалии рекомендуется планирование беременности, генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью, приём фолиевой кислоты и других витаминов до и во время беременности, избегание воздействия тератогенных факторов, соблюдение рекомендаций врача по вопросам ведения беременности.

Запись к врачу

Чтобы сделать запись к врачу для обследования и диагностики голопрозэнцефалии, воспользуйтесь порталом ГлавВрач.нет. На сайте можно легко и быстро записаться на прием онлайн. Подготовка и прохождение необходимых анализов, диагностика и консультации специалистов теперь доступны в удобное для вас время. Позаботьтесь о своем здоровье и здоровье своих близких, сделав первый шаг к профессиональной медицинской помощи через ГлавВрач.нет.