Краниорахишизис — это тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся дефектом, при котором череп и позвоночник плода не закрываются полностью. Это приводит к значительным структурным и функциональным нарушениям центральной нервной системы, зачастую несовместимым с жизнью. Заболевание носит сочетанный характер и представляет собой экстремальную форму нервной трубки.
Краниорахишизис может возникать по различным причинам, среди которых: генетические мутации, недостаток фолиевой кислоты в организме матери, воздействие токсинов и радиации, инфекционные заболевания матери в период беременности, применение некоторых медикаментов, диабет у матери.
Симптомы краниорахишизиса включают: отсутствие черепного свода, незакрытие позвоночного канала на большом протяжении, гидроцефалию (скопление жидкости в мозге), множественные пороки развития внутренних органов, отсутствие сознания и двигательной активности у новорожденного, множественные деформации головы и лица.
Для диагностики краниорахишизиса применяют следующие методы: УЗИ во время беременности, МРТ, КТ, анализ крови матери на уровень фолиевой кислоты, амниоцентез (анализ амниотической жидкости), генетическое тестирование.
К сожалению, на данный момент эффективного лечения краниорахишизиса не существует. Основное внимание уделяется поддерживающей терапии и мониторингу состояния плода. При подтверждении диагноза на ранних сроках беременности могут быть предложены возможности репродуктивного консультирования и прерывания беременности.
Краниорахишизис не передается от человека к человеку. Это врожденное заболевание, которое связано с генетическими и внешними факторами развития плода.
Профилактика краниорахишизиса включает: прием фолиевой кислоты до и во время беременности, отказ от алкоголя и курения, избегание контакта с токсичными веществами, регулярное медицинское обследование при планировании беременности, генетическое консультирование для пар с семейной историей заболевания, соблюдение здорового образа жизни и правильного питания.
Записаться на прием к врачу для диагностики, обследования и консультации по вопросам краниорахишизиса можно онлайн через портал ГлавВрач.нет. Портал предоставляет удобную возможность сделать запись платно к квалифицированным специалистам Москвы, экономя ваше время на подготовку и ожидание. Рассмотрение симптоматики, анализы и дальнейшее медицинское сопровождение будут выполнены на высоком уровне профессионализма.
Отзывы о врачах