Лечение ксеродермы пигментной

Ксеродерма пигментная

Ксеродерма пигментная (ксеродерма) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. У пациентов с этой болезнью наблюдается неполноценность в системе репарации ДНК, что приводит к высокой частоте мутаций и, как следствие, к развитию различных форм рака кожи.

Причины возникновения

Ксеродерма пигментная вызывается мутациями в генах, отвечающих за репарацию ДНК: XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG и ERCC1-4. Эти мутации унаследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть для возникновения заболевания необходимо получить дефектный ген от обоих родителей. Основные причины возникновения — генетическая предрасположенность, наследование дефектного гена от родителей.

Симптомы

Первые проявления ксеродермы пигментной обычно возникают в раннем детстве. Основные симптомы включают: сильную чувствительность кожи к солнечному свету (фотосенсибилизация), появление веснушек и пигментных пятен на коже, атрофические изменения и сухость кожи, язвы и эрозии, склонность к развитию злокачественных опухолей кожи, изменения в глазах (например, конъюнктивит, кератит), задержка умственного и физического развития.

Диагностика

Диагностика ксеродермы пигментной включает различные методы, такие как: клинический осмотр кожи и слизистых оболочек, анализ семейного анамнеза, молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в соответствующих генах, биопсия кожи с последующим гистологическим исследованием, определение степени фоточувствительности кожи, офтальмологическое обследование для выявления аномалий глаз, нейропсихологическая оценка для выявления уровня развития.

Лечение

К сожалению, ксеродерма пигментная пока является неизлечимым заболеванием. Однако, доступные методы лечения направлены на управление симптомами и снижение риска развития злокачественных опухолей. Основные методы лечения включают: строгую фотозащиту (использование солнцезащитных кремов, избегание экспозиции к солнечному свету, ношение спецодежды и очков), регулярные осмотры у дерматолога и онколога для раннего выявления злокачественных изменений, хирургическое удаление предраковых и злокачественных новообразований на коже, применение ретиноидов для уменьшения кожных проявлений, symptomatic treatment of eye and neurological complications.

Как передается

Ксеродерма пигментная передается по наследству, по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Болезнь не передается через контакт с больным человеком, так как не является инфекционным заболеванием.

Профилактика болезни

Профилактика ксеродермы пигментной в первую очередь заключается в проведении генетического консультирования и тестирования до планирования беременности, консультации специалистов по вопросам наследственности, назначении обследования на наличие мутаций в генах, участвующих в репарации ДНК, раннем выявлении носительства дефектного гена, а также строгом соблюдении защитных мер от УФ-излучения с самого рождения. Регулярное медицинское наблюдение за детьми из групп риска также является важным аспектом профилактики.

Запись к врачу

Чтобы сделать запись к врачу для диагностики и лечения ксеродермы пигментной, можно воспользоваться услугами онлайн портала ГлавВрач.нет. Платно и быстро найти специалиста, подготовиться к обследованию и сдать необходимые анализы. Записаться на прием к дерматологу, онкологу и генетику можно в удобное для вас время через платформу, что существенно сокращает время ожидания и обеспечивает высокий уровень медицинского обслуживания.