Лечение множественной эндокринной неоплазии

Множественная эндокринная неоплазия

Определение болезни: Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием опухолей в различных эндокринных железах. Эти опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными и нередко приводят к нарушению выработки гормонов, что вызывает различные клинические симптомы.

Причины возникновения: генетические мутации в генах RET (МЭН 2А, МЭН 2Б) и MEN1 (МЭН 1), наследственность, семейный анамнез болезни, спорадическая мутация клеток, повреждение ДНК, радиационное облучение, воздействие некоторых химических веществ.

Симптомы: гиперкальциемия, гиперпаратиреоз, гормонально-активные опухоли гипофиза, опухоли щитовидной железы, медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, гастроэнтеропанкреатические опухоли, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, диарея, кожные изменения, депрессия, усталость, нарушения зрения, головная боль, увеличение веса, изменения артериального давления.

Диагностика: генетическое тестирование, ультразвуковое исследование (УЗИ) эндокринных желез, магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), гормональные анализы крови, биохимические анализы крови, сцинтиграфия щитовидной железы, тонкоигольная аспирационная биопсия, эндоскопическая ультрасонография, позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Лечение: хирургическое удаление опухолей, радиотерапия, химиотерапия, таргетная терапия, ингибиторы тирозинкиназ, заместительная гормональная терапия, наблюдение и динамическое мониторирование, медикаментозное лечение симптомов, психологическая поддержка, диетологическое консультирование.

Как передается: наследование автосомно-доминантным путем от одного из родителей к ребенку.

Профилактика болезни: генетическое консультирование перед планированием беременности, регулярные медицинские осмотры и диагностика, раннее выявление носительства мутаций, профилактическое удаление риска опухолевых образований, ведение здорового образа жизни, избегание контакта с радиационными и химическими агентами, снижение стресса и укрепление иммунной системы.

Запись к врачу

Для того чтобы сделать запись к врачу, специализирующемуся на лечении множественной эндокринной неоплазии, и пройти необходимую диагностику, вы можете воспользоваться услугами портала ГлавВрач.нет. Специальная система позволяет записаться на прием онлайн, выбрать подходящего специалиста и подходящее время посещения. Это удобно и быстро. Пациенты могут подобрать платное обследование и ознакомиться с подготовкой к анализам. Профессионалы портала помогут на всех этапах — от записи до лечения.