Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей

Определение болезни: Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, поражающее дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы ребенка. Оно характеризуется нарушением работы экзокринных желез, что приводит к образованию густого и вязкого секрета. Это заболевание является наследственным и наиболее распространено среди детей.

Причины возникновения

Причины возникновения: Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR. Это наследственное заболевание, при котором ребенок получает дефектный ген от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%.

Симптомы

Симптомы: хронический кашель, инфекции дыхательных путей, утрудненное дыхание, хронический бронхит, хрипы, выделение густой и вязкой мокроты, задержка в физическом развитии, плохой аппетит, дефицит массы тела, жирный и обильный стул, панкреатическая недостаточность, боли в животе, выпячивание живота, вздутие живота, хронический синусит, нарушение функции печени.

Диагностика

Диагностика: неонатальный скрининг, анализ пота (тест альдостерона), генетический анализ, исследование функции дыхания, рентгенография грудной клетки, компьютерная томография (КТ), анализ кала на содержание ферментов, биохимическое исследование крови, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости.

Лечение

Лечение: медикаментозная терапия, физиотерапия, дыхательная гимнастика, ферментная заместительная терапия, антибиотикотерапия, муколитики, ингаляции с бронхолитиками и солевыми растворами, трансплантация легких (в тяжелых случаях), специальная диета с высоким содержанием калорий и белка, витаминотерапия, регулярное медицинское наблюдение.

Как передается

Методы передачи: Муковисцидоз не передается от человека к человеку. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству от родителей, являющихся носителями дефектного гена CFTR.

Профилактика болезни

Основные методы предотвращения: генетическое консультирование для семей с высоким риском, пренатальная диагностика, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) для пар, использующих методы экстракорпорального оплодотворения, регулярные медицинские обследования и анализы у детей с семейным анамнезом муковисцидоза.

Запись к врачу

Для правильной диагностики и своевременного начала лечения муковисцидоза у детей, рекомендуется как можно скорее обратиться к специалисту. Сделать это можно удобно и быстро через портал ГлавВрач.нет. Здесь можно записаться к врачу онлайн, выбрать нужного специалиста и удобное время приема. Портал предоставляет возможность предварительной подготовки к обследованию, а также помощи в сдаче необходимых анализов и прохождении диагностики. Записаться к врачу можно платно, что обеспечит быстрый доступ к медицинским услугам без долгого ожидания в очередях.