Лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессивным ослаблением и разрушением мышечных волокон. Эти расстройства могут поражать различные группы мышц в организме, приводя к утрате двигательных функций и инвалидизации. Болезнь наиболее известна благодаря наиболее тяжелому из вариантов - мышечной дистрофии Дюшенна.

Причины возникновения

Основные причины возникновения мышечной дистрофии включают:

• Генетические мутации
• Наследственность
• Спонтанные генетические ошибки

Симптомы

Симптомы мышечной дистрофии могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, но общие признаки включают:

• Прогрессирующая мышечная слабость
• Уменьшение объема мышц (атрофия)
• Нарушение координации движений
• Затрудненное глотание
• Сколиоз
• Болезненные спазмы мышц
• Утомляемость
• Проблемы с дыханием
• Задержка в развитии (у детей)

Диагностика

Для диагностики мышечной дистрофии применяются следующие методы:

• Клинический осмотр
• Семейный анамнез
• Лабораторные анализы крови (определение уровня креатинкиназы)
• Генетическое тестирование
• Мышечная биопсия
• Электромиография
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Лечение

В настоящее время полное излечение от мышечной дистрофии невозможно, но есть методы, которые помогают замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациента. Основные методы лечения включают:

• Физиотерапия
• Лечебная физкультура
• Использование ортопедических приспособлений
• Медикаментозное лечение (стероиды, миорелаксанты)
• Генетическая терапия (находится в стадии разработки)
• Организация специального питания
• Кардиологическая помощь
• Респираторная терапия
• Хирургическое вмешательство (при необходимости)

Как передается

Мышечная дистрофия передается от человека к человеку, в основном, по наследству. Это значит, что ребенок может унаследовать патологические гены от одного или обоих родителей. Чаще всего заболевание передается по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу, в зависимости от конкретного вида мышечной дистрофии.

Профилактика болезни

Основные методы профилактики мышечной дистрофии на данный момент ограничены и включают:

• Генетическое консультирование для семей с историей болезни
• Пренатальная диагностика
• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с предимплантационной генетической диагностикой

Запись к врачу

Для своевременной диагностики и начала лечения мышечной дистрофии крайне важно обратиться к специалисту. Портал ГлавВрач.нет предоставляет возможность сделать запись к врачу онлайн в Москве. Вы можете записаться на прием к неврологу, генетику и другим специалистам, что значительно упростит процесс подготовки и проведения необходимых анализов и обследований.