Лечение наследственной эритропоэтической порфирии

Наследственная эритропоэтическая порфирия

Наследственная эритропоэтическая порфирия (ЭПП) — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена порфиринов. Порфирины — это вещества, которые играют ключевую роль в образовании гемоглобина — белка, ответственного за транспорт кислорода в организме. При ЭПП нарушается синтез ферментов, необходимых для нормального метаболизма порфиринов, что приводит к их накоплению в организме и последующим симптомам болезни.

Причины возникновения

Основная причина наследственной эритропоэтической порфирии — это мутация в генах, отвечающих за синтез ферментов метаболизма порфиринов, чаще всего мутация гена UROS (уропорфириноген-III синтазы).

Симптомы

Эритродермия, гиперчувствительность кожи к свету, образование пузырей на коже после воздействия солнечного света, раны, медленно заживающие язвы на коже, утолщение кожи, повышенная ломкость костей и зубов, анемия, утомляемость, боль в суставах и мышцах, темная моча, коричневая или красная моча на свету.

Диагностика

Клинический осмотр, анализ крови на уровень порфиринов, анализ мочи, анализ кала, генетическое тестирование, биопсия кожи, спектрофотометрический анализ эритроцитов.

Лечение

Профилактика воздействия солнечного света, применение солнечных экранов, использование защитной одежды, фармакотерапия антималярийными препаратами (например, хлорохином), железо и витаминные комплексы для коррекции анемии, применение антиоксидантов, пересадка костного мозга в тяжелых случаях, симптоматическая терапия (управление болевым синдромом и инфекцией).

Как передается

Наследственная эритропоэтическая порфирия передается по наследству, чаще всего аутосомно-рецессивным путем, то есть оба родителя должны быть носителями мутации, чтобы заболевание проявилось у ребенка.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование пациентов и их родственников, планирование семьи, пренатальная диагностика, избегание воздействия солнечного света, регулярное медицинское обследование людей из группы риска.

Запись к врачу

Чтобы сделать запись к врачу для диагностики и лечения наследственной эритропоэтической порфирии, воспользуйтесь порталом ГлавВрач.нет. Здесь можно записаться на прием онлайн, выбрать врача и время посещения в удобный для вас момент. Наш портал обеспечивает высококачественное медицинское обслуживание и подготовку к обследованию, позволяя быстро пройти все необходимые анализы и диагностические процедуры.