Лечение наследственного сфероцитоза

Наследственный сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз (НС) — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формы эритроцитов. В норме эритроциты человека имеют форму двояковогнутого диска, но при наследственном сфероцитозе они становятся сферическими. Это приводит к их более быстрой гибели и разрушению в селезенке, что вызывает анемию, желтуху и другие симптомы.

Причины возникновения

Наследственный сфероцитоз возникает из-за генетических мутаций, касающихся белков мембраны эритроцитов, таких как анкирин, спектрин, белок 4.1R, белок 3 мембраны эритроцитов. Наследование происходит по аутосомно-доминантному или реже по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Основные симптомы наследственного сфероцитоза включают хроническую анемию, желтуху, увеличенную селезенку (спленомегалия), повышенную чувствительность к инфекциям, усталость, бледность кожи, головокружение, одышка при физических нагрузках. В некоторых случаях есть вероятность возникновения желчных камней.

Диагностика

Диагностика наследственного сфероцитоза включает общеклинический анализ крови, осмотр мазка периферической крови, осмотическую резистентность эритроцитов, автоагглютинационный тест, исследование красных кровяных телец методом проточной цитометрии, генетическое тестирование для выявления мутаций в соответствующих генах.

Лечение

Основные методы лечения наследственного сфероцитоза включают прием фолиевой кислоты для улучшения кроветворения, назначение кроветворных препаратов, проведение регулярных переливаний крови при тяжелых формах анемии, спленэктомию (удаление селезенки) для уменьшения разрушения эритроцитов, прием медикаментов для снижения уровня билирубина при желтухе, приём антибиотиков для профилактики инфекций, лечение и профилактика камней в желчном пузыре.

Как передается

Наследственный сфероцитоз передается от родителей к детям. Наиболее часто это происходит по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что достаточно одного мутантного гена для проявления заболевания. Реже встречается аутосомно-рецессивная передача, при которой болезнь проявляется, только если ребенок наследует две копии мутантного гена — по одной от каждого родителя.

Профилактика болезни

Профилактика наследственного сфероцитоза невозможна, так как это генетическое заболевание. Однако, при планировании семьи, особенно если у одного из родителей есть наследственный сфероцитоз в семье, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Это поможет оценить риски передачи заболевания потомству и разработать дальнейшую стратегию планирования семьи.

Запись к врачу

Для своевременной диагностики и лечения наследственного сфероцитоза важно обратиться к специалисту. Портал ГлавВрач.нет предоставляет возможность сделать запись к врачу онлайн. Чтобы записаться на платное обследование и диагностику, достаточно выбрать подходящего специалиста и оформить запись через сайт. Портал ГлавВрач.нет позволяет пройти медицинское обследование и сдать необходимые анализы в удобное для вас время, избегая очередей и длительного ожидания.