Лечение недержания пигмента

Недержание пигмента

Недержание пигмента (инконтиненция пигмента) — это редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает кожу, волосы, зубы и центральную нервную систему. Эта болезнь проявляется изменением пигментации кожи, образованием пузырьков, гиперпигментацией и атрофией тканей. Наиболее часто недержание пигмента диагностируется у женщин из-за сцепленного с Х-хромосомой характера наследования.

Причины возникновения

Генетическая мутация в гене IKBKG (NEMO), сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, врожденные аномалии.

Симптомы

Изменения пигментации кожи, пузырьковые высыпания, гиперпигментация, атрофия тканей, гипопигментация, поражения волос (в том числе облысение), аномалии зубов, невропатия, аллергические реакции, ухудшение зрения.

Диагностика

Физическое обследование, дерматоскопия, гистологическое исследование кожных биопсий, генетическое тестирование, неврологическое обследование, стоматологическое обследование, офтальмологическое обследование, анализ крови, консультация дерматолога, консультация генетика.

Лечение

Симптоматическая терапия, применение топических кортикостероидов, средства для увлажнения кожи, физиотерапия, ортодонтическое лечение (при аномалиях зубов), психологическая поддержка, регулярное наблюдение у различных специалистов (дерматолога, генетика, невролога, офтальмолога).

Как передается

Недержание пигмента передается по наследству по сцепленному с Х-хромосомой типу.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование, пренатальная диагностика, регулярное медицинское наблюдение, раннее выявление симптомов и их лечение.

Запись к врачу

Для тех, кто хочет сделать запись к врачу для диагностики или лечения недержания пигмента, портал ГлавВрач.нет предоставляет удобный онлайн-сервис. Здесь можно записаться к профессионалу в области дерматологии, неврологии, генетики или другим необходимым специалистам. С помощью ГлавВрач.нет вы сможете пройти платное обследование, подготовку и анализы в комфортных условиях, не выходя из дома.