Лечение пигментного ретинита

Пигментный ретинит

Определение болезни:

Пигментный ретинит (Retinitis pigmentosa) - это генетически обусловленное прогрессирующее дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое приводит к потере периферического зрения и может закончиться полной слепотой. Заболевание характеризуется накоплением пигмента в сетчатке и постепенным разрушением фоторецепторов.

Причины возникновения:

заключаются в дефекте генов, которые отвечают за нормальное функционирование фоторецепторов и других клеток сетчатки, передается по наследству как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, возможно также сцепленное с X-хромосомой наследование.

Симптомы:

ночная слепота (никталопия), затруднения с адаптацией при переходе из хорошо освещенного места в темное, сужение полей зрения (так называемое "туннельное" зрение), постепенная потеря периферического зрения, снижение остроты центрального зрения на поздних стадиях заболевания, возможны дефекты восприятия цвета.

Диагностика:

офтальмоскопия, исследование полей зрения, функциональная диагностика сетчатки (ЭРГ), генетическое тестирование, оптическая когерентная томография (ОКТ), флуоресцентная ангиография, визуальное тестирование (включая цветовые тесты), анализ родословной пациента.

Лечение:

на данный момент специфическое лечение отсутствует, однако проводятся исследования по применению генетических и клеточных технологий, назначения антиоксидантов, витаминов и микроэлементов могут замедлить прогрессирование заболевания, применение специальных осветительных устройств, реабилитация с целью адаптации к нарушению зрения, в будущем возможно применение генотерапии, уже сейчас проводится активная разработка технологий имплантации искусственной сетчатки (ретинопротезы).

Как передается:

передается генетически от родителей детям, возможно как аутосомно-доминантное, так и аутосомно-рецессивное наследование, реже встречается сцепленное с X хромосомой наследование, что обусловливает больший риск заболевания у мужчин.

Профилактика болезни:

генетическое консультирование, планирование беременности с учетом генетических рисков, своевременная диагностика на ранних стадиях, регулярные офтальмологические осмотры для выявления патологии, при выявлении риска необходимо проведение скрининговых исследований всех членов семьи.

Запись к врачу:

Чтобы своевременно диагностировать и начать лечение пигментного ретинита, важно вовремя обратиться к офтальмологу. Сделать это можно через портал ГлавВрач.нет. Здесь можно записаться на платное обследование онлайн, что значительно экономит время и упрощает подготовку к визиту. Специалисты портала помогут провести необходимую диагностику и назначить анализы для точного определения состояния вашего зрения и выбора дальнейшей стратегии лечения. Запись онлайн доступна в любое удобное время, что позволяет планировать посещение врача с максимальным удобством.