Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (ПМД Беккера) — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся постепенной дегенерацией мышечной ткани и снижением мышечной силы. Болезнь поражает скелетные мышцы, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. В отличие от её более тяжёлой формы, мышечной дистрофии Дюшенна, ПМД Беккера имеет более позднее начало и более медленный прогресс.

Причины возникновения

Причины возникновения прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера включают: мутации в гене дистрофина, наследственная предрасположенность, Х-сцепленное рецессивное наследование.

Симптомы

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера включают: мышечная слабость, затруднения при ходьбе, быстрая утомляемость, псевдогипертрофия икроножных мышц, нарушение осанки, сколиоз, недостаток рефлексов, прогрессирующая симметричная мышечная атрофия, кардиомиопатия, нарушение дыхательной функции, позднее начало симптомов (обычно в подростковом или молодом взрослом возрасте).

Диагностика

Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера включает: физикальное обследование, сбор анамнеза жизни и болезни, электромиография (ЭМГ), анализ крови на уровень креатинкиназы (КК), молекулярно-генетические тесты, биопсия мышечной ткани, МРТ мышц, кардиологическое обследование, ЭКГ, Эхокардиография.

Лечение

Методы лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера включают: симптоматическая терапия, физиотерапия, ЛФК (лечебная физкультура), медикаментозная терапия (глюкокортикоиды), кардиологическая поддержка (ингибиторы АПФ, бета-блокаторы), использование ортопедических приспособлений, хирургические вмешательства (по показаниям), дыхательная поддержка (при необходимости).

Как передается

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера передается через Х-сцепленное рецессивное наследование. Это означает, что гены, вызывающие болезнь, передаются от матери к сыновьям. Женщины-носители могут не проявлять симптомов, но они могут передать дефектный ген своим детям.

Профилактика болезни

Профилактика прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера также рассматривается, однако, с развитием генетических технологий могут быть предложены следующие методы: генетическое консультирование для семей с историей болезни, пренатальная диагностика, проверка на носительство мутации перед планированием семьи, регулярные медицинские осмотры и консультации у специалистов.

Запись к врачу

Для диагностики, лечения и консультации по прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера можно записаться к врачу онлайн через портал ГлавВрач.нет. Портал предоставляет возможность сделать запись к специалистам платно и без очередей. Простая и удобная система подготовки к обследованию позволяет сэкономить время и получить качественную медицинскую помощь.