Лечение синдрома ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, обусловленное нарушением функции 15-й хромосомы, характеризующееся задержкой в развитии, интеллектуальной недостаточностью, тяжёлым нарушением речи и моторики, а также эпилептическими припадками и типичным поведением с частыми приступами смеха. Назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году.

Причины возникновения

Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствия или нарушения функционирования гена UBE3A, расположенного на материнской копии 15-й хромосомы. Основные причины включают: микроделецию в регионе 15q11-q13 на материнской хромосоме, мутацию гена UBE3A, отсутствие материнской копии гена вследствие дисомии по отцовской хромосоме 15, дефекты в импринтинговом центре данного гена.

Симптомы

Синдром Ангельмана проявляется через множество симптомов, включая: задержку психомоторного развития, тяжелые нарушения координации и баланса, отсутствие или минимальное развитие речи, эпилептические припадки, крупные мимические движения и постоянная улыбка, гиперактивность, нарушения сна, двигательные стереотипии (например, хлопание руками), микроцефалия (уменьшение размера головы), относительно нормальные или усиленные социальные навыки.

Диагностика

Диагностика синдрома Ангельмана включает несколько этапов и методов, среди которых: клиническая оценка (осмотр невролога, педиатра или генетика), нейропсихологическое обследование, молекулярно-генетическое исследование (анализ на делецию, мутацию или другие изменения гена UBE3A), флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ), метилированная ДНК-диагностика для проверки дисомии и изменений в импринтинговом центре.

Лечение

Лечение синдрома Ангельмана направлено на смягчение симптомов и улучшение качества жизни пациента и может включать: антиепилептическую терапию для контроля приступов, физиотерапию для улучшения моторики и координации, логопедическую терапию для развития коммуникативных навыков, специализированное обучение и поведенческую терапию, медикаментозное лечение нарушений сна. Важна также психологическая поддержка семьи и реабилитационные программы.

Как передается

Синдром Ангельмана не передается от человека к человеку в классическом понимании инфекционных или заразных заболеваний. Он возникает вследствие генетических изменений, которые могут быть или наследуемыми, или случайными (de novo) мутациями. В редких случаях перенос гена может происходить через дефекты в гаметах родителей.

Профилактика болезни

Профилактика синдрома Ангельмана включает несколько направлений, среди которых: медицинско-генетическое консультирование для семей с подтверждённым случай синдрома в анамнезе, пренатальная диагностика для выявления генетических аномалий на ранних стадиях беременности, ведение здорового образа жизни, избежание факторов, способных вызвать генетические мутации, например, радиации или токсинов.

Запись к врачу

Если вам необходима консультация врача-генетика, невролога или другого специалиста для диагностики или лечения синдрома Ангельмана, вы можете сделать запись онлайн через портал ГлавВрач.нет. Используя удобный интерфейс, вы сможете записаться на обследование и получить направления для необходимых анализов, а также получить подробную информацию о подготовке к приему и дальнейшим действиям. Запись к врачу через ГлавВрач.нет обеспечивает доступ к качественной медицинской помощи, платному лечению и своевременной диагностике.