Синдром Дабина-Джонсона – это редкая наследственная болезнь, связанная с нарушением функции печеночных клеток (гепатоцитов), что приводит к накоплению билирубина в организме и хронической гипербилирубинемии. Заболевание относится к группе аутосомно-рецессивных наследственных болезней, что означает, что для его проявления требуется наследование дефектного гена от обоих родителей.
Генетические мутации, нарушение транспорта органических анионов гепатоцитами, дефект в гене ABCC2.
Желтуха, темная моча, увеличение печени (гепатомегалия), боль в правом подреберье, слабость, усталость, диспепсические расстройства, легкая желтушность склер, отсутствие других симптомов болезни печени.
Анализ крови на билирубин, общий и биохимический анализ крови, исследование функции печени, УЗИ печени, генетическое тестирование, анализ мочи.
Специфического лечения не существует, симптоматическая терапия, поддерживающая терапия, прием препаратов, улучшающих функцию печени, избегание факторов, ухудшающих состояние печени, регулярный медицинский контроль.
Заболевание передается по наследству, аутосомно-рецессивным путем от обоих родителей, несущих дефектный ген.
Генетическое консультирование для семей с историей заболевания, пренатальная диагностика, здоровый образ жизни, избегание алкоголя и гепатотоксичных препаратов, регулярное медицинское наблюдение.
Для своевременной диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона, важно своевременно обратиться за консультацией к квалифицированному специалисту. Портал ГлавВрач.нет предоставляет удобную возможность сделать запись к врачу онлайн. Специалисты портала помогают подготовиться к обследованию и назначают необходимые анализы. Записаться на прием вы можете в любое время, что позволяет экономить время и избегать очередей, доступно в платной и бесплатной форме. На нашем портале представлена актуальная информация о медицинских учреждениях и врачах, что помогает сделать осознанный выбор специалиста. Пользуйтесь сервисом ГлавВрач.нет и будьте уверены в качестве медицинской помощи!
Отзывы о врачах