Лечение синдрома дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. Это одна из наиболее распространенных форм трисомии, и она влияет на физическое и интеллектуальное развитие человека.

Причины возникновения

Синдром Дауна возникает из-за хромосомных аномалий. Основная причина - наличие дополнительной хромосомы 21 вследствие неделения хромосом (трисомия 21). Это может произойти в результате нерасхождения хромосом во время образования яйцеклетки или сперматозоида, мозаицизма или транслокации хромосом.

Симптомы

Основные симптомы синдрома Дауна включают: характерный внешний вид лица (плоский профиль, небольшие уши, косо поставленные глаза), низкий мышечный тонус (гипотония), маленький рост, короткие пальцы, умственная отсталость, проблемы с питанием и ростом в младенческом возрасте, врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, повышенный риск заболеваний щитовидной железы и дыхательных путей, задержка речевого развития и обучаемости, повышенный риск развития лейкоза.

Диагностика

Диагностика синдрома Дауна осуществляется посредством следующих методов: пренатальные скрининговые тесты (биохимический скрининг, ультразвуковое исследование), неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия хориона), постнатальная диагностика (клинический осмотр, кардинальные анализы крови на кариотип).

Лечение

Лечение синдрома Дауна включает в себя многопрофильный подход: медицинское наблюдение и лечение сопутствующих заболеваний (кардиолог, эндокринолог, ЛОР-врач и др.), раннюю коррекцию развития (логопед, дефектолог, физиотерапевт, специальное образование), социальную адаптацию и помощь в интеграции в общество (психологи, социальные работники), специализированные программы по развитию моторных и когнитивных навыков, медикаментозное лечение специфических симптомов, если требуется.

Как передается

Синдром Дауна не передается от человека к человеку. Это генетическое нарушение, возникающее во время формирования половых клеток родителей или в ранней стадии развития эмбриона.

Профилактика болезни

Профилактика синдрома Дауна включает в себя: проведение генетического консультирования для будущих родителей, проверка женской и мужской фертильности, проведение пренатальных скринингов и диагностики в первом и втором триместрах беременности, планирование беременности и родов в оптимальном возрастном периоде (до 35 лет).

Запись к врачу

Для своевременной диагностики и лечения синдрома Дауна важно вовремя обращаться к специалистам. Портал ГлавВрач.нет предоставляет возможность записаться к лучшим врачам в Москве онлайн. Чтобы сделать запись, достаточно выбрать необходимого специалиста, уточнить удобное время и подготовиться к обследованию. Запись к врачу осуществляется платно, что обеспечивает высокое качество медицинских услуг и внимание к каждому пациенту.