Лечение синдрома эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной 18-й хромосомы в каждой клетке организма. Это тяжелое врожденное расстройство, которое характеризуется множественными физическими и умственными отклонениями.

Причины возникновения

Основными причинами возникновения синдрома Эдвардса являются: наличие дополнительной 18-й хромосомы, ошибки в распределении хромосом во время формирования яйцеклеток или сперматозоидов, увеличивается вероятность с возрастом матери, наследственные мутации (в редких случаях).

Симптомы

Синдром Эдвардса проявляется через следующие симптомы: низкий вес при рождении, слабый плач, задержка в развитии, маленький размер головы (микроцефалия), короткая шея, расщелина губы или нёба, искривление стоп (косолапость), пороки сердца и почек, недоразвитые ногти, проблемы с дыханием, мышечная гипотония, гипертония, дисплазия тазобедренных суставов, проблемы с кормлением.

Диагностика

Диагностика синдрома Эдвардса включает следующие методы: ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический скрининг первого и второго триместра беременности, анализ амниоцентеза, кордоцентез, кариотипирование, анализ ДНК.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса направлено на облегчение симптомов и включает: кардиологические и хирургические вмешательства для коррекции пороков сердца, управление дыхательными проблемами, гастростомию для коррекции проблем с кормлением, физиотерапия, медикаментозная терапия для управления судорогами и другими симптомами, консультирование и поддержка семьи.

Как передается

Синдром Эдвардса не передается от человека к человеку. Это генетическое заболевание, возникающее из-за ошибок в распределении хромосом.

Профилактика болезни

Основные методы профилактики синдрома Эдвардса до его появления включают: генетическое консультирование, планирование беременности с учетом возраста матери, проведение пренатальных скринингов и диагностики, информирование о возможных рисках и методах профилактики генетических заболеваний, здоровый образ жизни родителей.

Запись к врачу

Для записи к врачу через портал ГлавВрач.нет достаточно воспользоваться функцией онлайн записи. Портал позволяет быстро и удобно записаться на консультацию к специалисту, пройти все необходимые подготовку и обследование, сделать диагностику и сдать анализы. Платные услуги предоставляются квалифицированными врачами, что гарантирует высокий уровень медицинского обслуживания. Запись к врачу доступна круглосуточно, что делает процесс максимально удобным для пациентов.