Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (Синдром Ретта, Cri du Chat) представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Название синдрома связано с характерными высокими криками у младенцев, напоминающими мяуканье кошки.

Причины возникновения

Синдром кошачьего крика вызывается хромосомной делецией, случайными генетическими мутациями, родительской мозаицизмой, сперматогенезом или оогенезом, наследованием патологической хромосомы от одного из родителей.

Симптомы

Симптомы синдрома кошачьего крика включают в себя специфический звук крика у младенцев, задержки в развитии, микроцефалию (малый размер головы), гипертелоризм (широко расставленные глаза), плоский нос, малую нижнюю челюсть (микрогнатия), задержку речевого и моторного развития, гипотонию (сниженный мышечный тонус), сердечные пороки, сколиоз, аномалии почек.

Диагностика

Диагностика синдрома кошачьего крика проводится с помощью различных методов, включая клиническую оценку, цитогенетические исследования (кариотипирование), флюоресцентную гибридизацию in situ (FISH), молекулярные кариотипирования (CGH-Array), анализы крови на генетические аномалии, магнитнорезонансную томографию (МРТ) и УЗИ внутренних органов.

Лечение

Лечение синдрома кошачьего крика является симптоматическим и включает занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапию, коррекционную педагогику, медикаментозную терапию для купирования симптомов, ортопедическую коррекцию сколиоза, хирургическое лечение сердечных и других внутренних пороков, поддержку со стороны психотерапевтов.

Как передается

Синдром кошачьего крика, как правило, не передается от человека к человеку. Большинство случаев возникает спонтанно, в результате случайных генетических мутаций. Однако, существует вероятность наследования патологической хромосомы, если один из родителей является носителем генетической аномалии.

Профилактика болезни

Профилактика синдрома кошачьего крика включает в себя проведение генетического консультирования перед планированием беременности, пренатальную диагностику с целью выявления хромосомных аномалий, избегание воздействия токсинов и радиации на этапе планирования и во время беременности, регулярное медицинское наблюдение за состоянием здоровья будущих родителей.

Запись к врачу

Чтобы получить квалифицированную консультацию и пройти диагностику синдрома кошачьего крика, можно легко записаться к врачу через портал ГлавВрач.нет. На сайте можно найти лучших специалистов и выбрать удобное время для онлайн записи. Сделать запись можно в пару кликов, а также удобное платное обследование и подготовка к диагностике позволят своевременно выявить и начать лечение заболевания. Портал ГлавВрач.нет предоставляет удобный интерфейс для поиска и записи к врачу по любым медицинским вопросам.