Лечение синдрома леша-нихены

Синдром Леша-Нихена

Синдром Леша-Нихена (Lesch-Nyhan syndrome) — это редкое генетическое расстройство, характеризующееся избыточным накоплением мочевой кислоты в организме и тяжелыми неврологическими нарушениями. Болезнь относится к группе болезней обмена веществ и является наследственной патологией, передающейся по Х-сцепленному рецессивному типу.

Причины возникновения

Мутация гена HPRT1, приводящая к дефициту фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (HGPRT).

Симптомы

Гиперурикемия (повышенный уровень мочевой кислоты в крови), подагра, мочекислый нефролитиаз (образование камней в почках), артриты, тяжелые неврологические нарушения (гиперкинезы, дистонии, умственная отсталость), агрессивное поведение, самоповреждение (самоистязание).

Диагностика

Клинический осмотр, анализ крови на уровень мочевой кислоты, молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в гене HPRT1, биохимические анализы для оценки функции почек, магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки состояния мозга, электромиография (ЭМГ) для анализа мышечной активности, консультации генетика и невролога.

Лечение

Медикаментозная терапия для снижения уровня мочевой кислоты (аллопуринол), лечение симптоматической подагры и артрита (противовоспалительные препараты), ортопедическое лечение для коррекции костных деформаций, психотерапия и поведенческая терапия для контроля агрессивного поведения и самоповреждения, физическая и трудотерапия для улучшения моторных функций, регулярное наблюдение у узких специалистов для контроля состояния здоровья.

Как передается

Синдром Леша-Нихена передается по Х-сцепленному рецессивному типу, что означает, что мутация гена HPRT1 наследуется от матери к сыну. Женщины могут быть носителями патологического гена и передавать его своим детям, не проявляя симптомы болезни сами.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование семей с известными случаями синдрома Леша-Нихена, пренатальная диагностика при планировании беременности, анализ крови на уровень мочевой кислоты у новорожденных из групп риска, молекулярно-генетическое тестирование для выявления носителей мутации.

Запись к врачу

Для более детального обследования, диагностики и лечения синдрома Леша-Нихена, пользователи могут сделать онлайн запись к врачу через портал ГлавВрач.нет. Платно и удобно, подготовка к консультации и план обследования будет разработан в индивидуальном порядке. Записаться на прием можно в любое удобное время, выбрав подходящего специалиста и клинику в Москве. Вся информация о врачах и услуги представленная на сайте, помогут подготовиться к визиту и пройти необходимые анализы и диагностику у лучших врачей города.