Лечение синдрома ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта — это редкое нейроразвивающее расстройство, которое преимущественно поражает девочек. Развиваясь в первые несколько лет жизни, оно ведет к прогрессивной потере двигательных и когнитивных функций, а также к серьезным проблемам с координацией и общением. Синдром Ретта относится к так называемым «болезням от невропатий», ведь он оказывает влияние на нервную систему.

Причины возникновения

Генетические мутации в гене MECP2, деформация генов в период формирования эмбриона, наследственные факторы, спонтанные генетические мутации, аномалии в развитии нервной системы.

Симптомы

Задержка развития, потеря целенаправленных движений рук, нарушение речи, проблемы с координацией движений, стереотипные движения (например, заламывание пальцев), расстройства дыхания, замедленный рост головы (микроцефалия), эпилептические припадки, проблемы с пищеварением, а также проблемы со сном и раздражительностью.

Диагностика

Клинический осмотр, сбор семейного анамнеза, генетическое тестирование (анализ на мутацию гена MECP2), электроэнцефалография (ЭЭГ), магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, нейропсихологическое тестирование, анализы крови на метаболические нарушения.

Лечение

Фармакотерапия (противосудорожные препараты, нейролептики), физическая терапия, логопедическая терапия, поведенческая терапия, диетотерапия, опорно-двигательная терапия, вспомогательные методы коммуникации, симптоматическое лечение (лечение расстройств сна, дыхательных расстройств, проблем с пищеварением).

Как передается

Синдром Ретта не передается от человека к человеку. Основной причиной является спонтанная генетическая мутация в гене MECP2, которая чаще всего не наследуется от родителей. Однако, в редких случаях, мутация может передаваться по наследству.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование, пренатальная диагностика, регулярные медицинские осмотры, скрининг на генетические мутации при планировании беременности.

Запись к врачу

Для своевременной диагностики и лечения синдрома Ретта важно обратиться к специалисту как можно раньше. Записаться на платный прием к врачу можно через портал ГлавВрач.нет, который предоставляет услуги онлайн записи к врачу в Москве. Портал позволяет сделать запись к доктору быстро и удобно, а также получить квалифицированную помощь и консультацию. ГлавВрач.нет помогает в подготовке к обследованию, прохождению различных анализов и диагностике.