Лечение талассемии

Талассемия

Талассемия – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением синтеза одной из глобиновых цепей гемоглобина. Это приводит к усиленному разрушению эритроцитов и возникновению анемии различной степени тяжести. Заболевание наиболее распространено среди населения Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии и Африки.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения талассемии является мутация в генах, отвечающих за синтез глобиновых цепей гемоглобина: альфа-глобиновые гены при альфа-талассемии и бета-глобиновые гены при бета-талассемии. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Чаще всего заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

Симптомы

К симптомам талассемии относятся хроническая усталость, слабость, бледность кожи, желтуха, медленное развитие и рост у детей, увеличенная селезенка и печень, деформации костей, особенно черепа и лица, задержка полового развития, проблемы с сердцем и печенью, повышенная восприимчивость к инфекциям.

Диагностика

Для диагностики талассемии применяются следующие методы: общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, генетическое тестирование, анализ уровня ферритина, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, биопсия костного мозга, магнитно-резонансная томография (МРТ).

Лечение

Лечение талассемии зависит от тяжести заболевания и может включать регулярные переливания крови, хелатообразующую терапию для удаления избытка железа из организма, лечение сопутствующих инфекций, удаление селезенки при необходимости, гормональную терапию для стимулирования полового развития у детей, пересадку костного мозга, инновационные методы генной терапии.

Как передается

Талассемия передается генетически от родителей к детям. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, существует 25% вероятность рождения ребенка с талассемией. Если один из родителей является носителем, а второй – здоров, ребенок может быть носителем гена, но не будет болеть талассемией.

Профилактика болезни

Основными методами профилактики талассемии являются генетическое консультирование перед планированием беременности, пренатальная диагностика для выявления возможных мутаций у плода, информирование о заболевании и его наследовании, ведение медицинского генетического мониторинга семей с талассемией, продвижение донорства крови.

Запись к врачу через ГлавВрач.нет

Для тех, кто хочет сделать запись к врачу для диагностики и лечения талассемии, портал ГлавВрач.нет предлагает удобную онлайн-запись к специалистам в Москве. На сайте можно записаться платно, выбрав подходящего врача и время приема. Все записи и подготовка к обследованиям осуществляются в несколько кликов. Получите помощь квалифицированных медицинских специалистов и пройдите необходимые анализы и диагностику без очередей и ожидания. ГлавВрач.нет – ваш надежный партнер в борьбе за здоровье.