Врожденная недостаточность лактазы – это заболевание, характеризующееся недостаточным производством фермента лактазы, необходимого для расщепления лактозы, основного углевода, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Эта патология обычно проявляется с первых дней жизни и может существенно влиять на качество жизни ребенка.
Основными причинами возникновения врожденной недостаточности лактазы являются генетическая предрасположенность, мутации в генах LCT и MCM6, дисфункция кишечника, врожденные дефекты развития пищеварительной системы.
Симптомы врожденной недостаточности лактазы могут проявляться уже в первые недели жизни и включают в себя диарею, вздутие живота, боли в животе, рвоту, недобор массы тела у младенцев, раздражительность, метеоризм, повышение газообразования, покраснение кожи вокруг ануса.
Для диагностики врожденной недостаточности лактазы используются следующие методы: водородный дыхательный тест, тест толерантности к лактозе, генетическое тестирование, биопсия тонкой кишки, анализ кала на содержание редуцирующих веществ, анализ крови на уровень глюкозы после приема лактозы.
Лечение врожденной недостаточности лактазы включает в себя следующие методы: диета с исключением или ограничением продуктов, содержащих лактозу, использование безлактозных заменителей молочных продуктов, применение ферментных препаратов (лактаза) перед приемом пищи, поддерживающая терапия для восстановления микрофлоры кишечника, консультации с диетологом для составления индивидуального рациона питания.
Врожденная недостаточность лактазы – это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок может получить болезнь, если оба родителя являются носителями гена, отвечающего за недостаточность лактазы.
Основные методы профилактики врожденной недостаточности лактазы включают в себя своевременное генетическое консультирование для будущих родителей, диетическое консультирование, внимательное наблюдение за состоянием новорожденного, ранняя диагностика и корректировка питания при первых проявлениях симптомов, избегание использования продуктов, содержащих лактозу, при наличии семейной истории заболевания.
Если возникают подозрения на врожденную недостаточность лактазы или требуется консультация специалиста, портал ГлавВрач.нет предоставляет удобную услугу онлайн записи к врачу в Москве. Чтобы записаться, достаточно несколько кликов: выбрать нужного специалиста, подходящее время и дату. Сделать запись можно платно, получив возможность подготовки к обследованию, своевременной диагностики и проведения необходимых анализов. Выбирайте надежный способ заботы о своем здоровье через портал ГлавВрач.нет.
Отзывы о врачах