Главная → Лечение болезней → Лечение дефектов посттрансляционной модификации лизосомных

Лечение дефектов посттрансляционной модификации лизосомных

Врачи осуществляющие лечение дефектов посттрансляционной модификации лизосомных

10.0

В избранное

Румянцева Виктория Алексеевна

Генетик

Cтаж 33 года

Стоимость приема 6600 ₽

Записаться

1 отзывов

Загрузка расписания...

Клиника: СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22. Войковская, Балтийская

10.0

В избранное

Ветрова Наталья Владимировна

Генетик

Cтаж 18 лет

Стоимость приема 7500 ₽

Записаться

1 отзывов

Загрузка расписания...

Клиника: Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico
пр-кт Вернадского, д. 96. Академическая, Воробьевы горы, Ленинский проспект, Площадь Гагарина

10.0

В избранное

Андронова Наталия Витальевна

Акушер, Гинеколог, Генетик, Акушер-гинеколог

Cтаж 24 года

Стоимость приема 4500 ₽

Записаться

2 отзывов

Загрузка расписания...

Клиника: Астери-Мед на Автозаводской
Велозаводская, д. 13, стр. 2. Автозаводская, Дубровка, Дубровка, Автозаводская

9.9

В избранное

Тозлиян Елена Васильевна

Педиатр, Эндокринолог, Генетик

Cтаж 25 лет

Стоимость приема 2300 ₽

Записаться

1 отзывов

9.8

В избранное

Барышникова Наталья Владимировна

Педиатр, Генетик

Cтаж 28 лет

Стоимость приема 6500 ₽

Записаться

1 отзывов

Загрузка расписания...

Клиника: Центр репродукции Линия жизни на Можайском шоссе
Можайское ш., д. 16. Кунцевская, Кунцевская, Славянский бульвар, Кунцевская, Давыдково

9.6

В избранное

Латыпов Артур Шамилевич

Генетик

Cтаж 50 лет

Стоимость приема 6000 ₽

Записаться

2 отзывов

9.5

В избранное

Окунева Елена Григорьевна

Генетик

Cтаж 40 лет

Стоимость приема 1990 ₽

Записаться

2 отзывов

9.5

В избранное

Заклязьминская Елена Валерьевна

Генетик

Cтаж 28 лет

Стоимость приема 6000 ₽

Записаться

2 отзывов

Загрузка расписания...

9.5

В избранное

Корчагина Елена Леонидовна

Генетик

Cтаж 27 лет

Стоимость приема 4800 ₽

Записаться

1 отзывов

Загрузка расписания...

Клиника: Центр медицины плода Медика
Мясницкая, д. 32, стр.1. Красные Ворота, Охотный ряд, Сретенский бульвар, Сухаревская, Тургеневская, Чистые пруды

9.5

В избранное

Литвинова Мария Михайловна

Генетик

Cтаж 20 лет

Стоимость приема 4600 ₽

Записаться

1 отзывов

Отзывы о врачах

Отлично

Рекомендую врача

Хочу поделиться своим опытом обращения к Андроновой Наталии Витальевне. Врач оставила исключительно положительное впечатление. На приеме она внимательно выслушала все мои вопросы и опасения, провела детальный осмотр и объяснила результаты УЗИ. Наталия Витальевна очень профессиональна и отзывчива, что создает атмосферу доверия. Я чувствовала себя комфортно и уверенно во время всего визита. Обязательно буду рекомендовать ее своим знакомым.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Анастасия, 20.03.2025, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Побывала на приеме у Заклязьминской Елены Валерьевны и осталась очень довольна. Доктор внимательная и профессиональная, сразу располагает к себе. Она провела подробное медико-генетическое консультирование, ответила на все мои вопросы и объяснила, что нужно сделать для планирования деторождения. Я почувствовала, что нахожусь в надежных руках. Елена Валерьевна действительно знает свое дело и заботится о пациентах. Рекомендую данного специалиста всем, кто ищет грамотного генетика.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Ирина, 06.03.2025, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Хочу выразить благодарность Окуневой Елене Григорьевне за профессионализм и внимательное отношение. На приеме врач подробно объяснила все аспекты диагностики и ответила на все вопросы. Я получил необходимую информацию о наследственных заболеваниях, что позволило мне лучше понять ситуацию. Доктор провела консультацию на высоком уровне, и я остался доволен результатами. Рекомендую всем, кто ищет квалифицированного специалиста в области генетики.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Сергей, 17.01.2025, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Латыпов Артур Шамилевич произвел на меня впечатление настоящего профессионала. На приеме он внимательно выслушал все мои жалобы и провел тщательное обследование. Я получила подробные объяснения о возможных наследственных рисках и необходимых тестах. Врач проявил деликатность и заботу, что очень важно в такой области, как генетика. Благодаря его рекомендациям я чувствую себя гораздо увереннее в отношении будущего здоровья моей семьи. Обязательно порекомендую этого специалиста своим знакомым.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Некруз, 10.01.2025, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Елена Васильевна - замечательный специалист! Я обратилась к ней с проблемами, связанными с эндокринной системой, и осталась очень довольна результатом. Доктор внимательно выслушала мои жалобы, провела детальное обследование и объяснила все доступным языком. Особенно понравилось, что она подробно рассказала о возможных причинах моих симптомов и предложила несколько вариантов лечения. Чувствуется, что Елена Васильевна действительно заботится о своих пациентах и стремится помочь. Рекомендую всем, кто ищет квалифицированного врача!

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Лия, 28.01.2024, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Профессиональный и внимательный врач. Наталия Витальевна провела подробное обследование и ответила на все мои вопросы. У неё очень приятный подход к пациентам, что создает комфортную атмосферу на приёме. Я чувствовал себя в надежных руках. Рекомендую этого специалиста всем, кто ищет квалифицированную помощь в области акушерства и гинекологии.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Павел, 27.01.2024, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Латыпов Артур Шамилевич – замечательный специалист в области генетики. На приеме он внимательно выслушал мои вопросы и объяснил все нюансы, связанные с наследственными заболеваниями. Доктор провел подробную диагностику и дал четкие рекомендации по дальнейшим действиям. Я почувствовал себя уверенно благодаря его профессиональному подходу и вниманию к деталям. Очень рад, что попал именно к этому врачу!

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Илья, 26.01.2024, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Румянцева Виктория Алексеевна – замечательный врач. Она профессионально подошла к моей ситуации, подробно объяснив все аспекты генетической диагностики. Я почувствовала себя в надежных руках, так как Виктория Алексеевна знает своё дело и умеет создать комфортную атмосферу для пациента. Все рекомендации были понятны и доступны, а её доброжелательность и внимание к деталям сделали приём максимально продуктивным. Очень довольна визитом и уверена, что обратилась к настоящему специалисту.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Таисия, 26.01.2024, приём в клинике Центр репродукции и генетики За Рождение

Отлично

Рекомендую врача

Хочу поделиться своим опытом посещения врача Литвиновой Марии Михайловны. Она произвела на меня впечатление высококвалифицированного специалиста. На приеме я почувствовал, что врач действительно заинтересована в решении моей проблемы. Мария Михайловна подробно объяснила все аспекты моего состояния и дала полезные рекомендации. Я ценю её внимательность и профессионализм. После консультации у меня остались только положительные эмоции, и я уверен, что обратись к ней снова, получу такой же высокий уровень помощи.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Дмитрий, 14.01.2024, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Приём у Елены Григорьевны прошёл очень комфортно. Она внимательно выслушала все мои жалобы и дала подробные рекомендации. Порадовало, что врач объяснила мне все аспекты обследования и дальнейшие шаги. Я чувствовала себя в безопасности и под заботливым вниманием. Настолько профессиональный подход действительно вызывает доверие. Если понадобится, обязательно обращусь к ней снова.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Ольга, 14.01.2024, приём в клинике

Отлично

Рекомендую врача

Заклязьминская Елена Валерьевна – отличный специалист. На приеме она подробно объяснила мне все аспекты генетического консультирования и ответила на все мои вопросы. Я чувствовала себя комфортно, так как врач проявила внимание и заботу о моем состоянии. Все рекомендации были понятны и обоснованы. Уверена, что с её помощью смогу лучше подготовиться к будущему. Рекомендую этого врача всем, кто нуждается в профессиональной консультации в области генетики.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Екатерина, 13.01.2024, приём в клинике Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Отлично

Рекомендую врача

Я обратилась к Барышниковой Наталье Владимировне по поводу семейных вопросов, связанных с бесплодием. Доктор произвела на меня приятное впечатление с самого начала. Она очень внимательная и профессиональная, подробно объяснила все этапы обследования и ответила на все мои вопросы. На приеме я чувствовала себя комфортно, Наталья Владимировна проявила чуткость и понимание. Я уверена, что с её помощью мы сможем разобраться в нашей ситуации. Рекомендую данного специалиста всем, кто сталкивается с подобными проблемами.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Елена, 13.01.2024, приём в клинике Центр репродукции Линия жизни на Курской

Отлично

Рекомендую врача

На приеме у Ветровой Натальи Владимировны я почувствовал себя в надежных руках. Доктор внимательно выслушала все мои жалобы, провела тщательное обследование и дала подробные рекомендации по дальнейшим действиям. Она объяснила все аспекты моего состояния и ответила на все вопросы, что очень помогло мне понять ситуацию. Я остался доволен общением и профессионализмом врача. Определенно планирую вернуться к ней для дальнейшего наблюдения!

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Антон, 03.01.2024, приём в клинике Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки

Отлично

Рекомендую врача

На приеме у Елены Леонидовны я почувствовала себя в надежных руках. Доктор тщательно выслушала все мои вопросы и объяснила сложные моменты, связанные с моим состоянием. Она очень профессионально провела консультацию, предложив несколько вариантов решения проблемы. Я осталась довольна ее вниманием и подходом к лечению. Если возникнут новые вопросы, обязательно вернусь к ней.

Квалификация

Внимание

Цена-качество

Мария, 01.01.2024, приём в клинике Центр медицины плода Медика

показать еще отзывы

Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных

Определение болезни: Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных - это группа генетических заболеваний, при которых нарушаются процессы модификации белков, предназначенных для лизосом. Эти модификации необходимы для правильной функции и активации лизосомных ферментов, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме.

Причины возникновения: Генетические мутации, нарушение гена, ответственного за синтез ферментов, сбои в механизмах посттрансляционной модификации, наследственные заболевания.

Симптомы

Симптомы дефектов посттрансляционной модификации лизосомных могут быть различными в зависимости от конкретного типа нарушения и включают задержку в физическом развитии, умственную отсталость, нарушения органической деятельности, дегенеративные изменения в печени и селезенке, мышечную слабость, костные аномалии, частые инфекции.

Диагностика

Для диагностики дефектов посттрансляционной модификации лизосомных используются следующие методы: генетический анализ, биохимический анализ крови, ферментный анализ, магнитно-резонансная томография (МРТ), ультразвуковое исследование органов брюшной полости, иммуногистохимическое исследование.

Лечение

Лечение данных заболеваний включает: заместительную ферментную терапию, генную терапию, симптоматическое лечение, диетотерапию, физиотерапию, хирургическое вмешательство при возникновении осложнений, ортопедическую коррекцию при костных аномалиях.

Как передается

Эти болезни передаются генетически от родителей к детям, через наследование дефектного гена. Они имеют аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает необходимость получения дефектных генов от обоих родителей для манифестации болезни.

Профилактика болезни

Основные методы профилактики дефектов посттрансляционной модификации лизосомных включают: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и обследование новорожденных, планирование семьи с учетом генетических рисков.

Запись к врачу

Воспользуйтесь порталом ГлавВрач.нет для удобной и быстрой записи к врачу. Наша платформа позволяет сделать онлайн-запись к квалифицированному специалисту, который проведет диагностику, обследование и назначит необходимые анализы. Записавшись к врачу через ГлавВрач.нет, вы получите доступ к лучшим медицинским учреждениям и профессионалам в этой области.

Другие болезни

Комментарии

Оформила запись для мамы, она плохо в телефоне разбирается. Распечатала ей все: и адрес, и время, и имя врача. Она спокойно съездила, все нашла. Для пожилых людей, мне кажется, это сложновато без помощи, но в целом возможность есть.

Серафима, 29.10.2025

Записалась на прием, но в день визита сильно разболелась голова, не смогла поехать. Отменить через сайт не получилось — время уже прошло. Боялась, что спишут деньги, но нет, просто пришло смс, что я не явилась. Хорошо, что предоплаты не было.

Вика, 21.08.2025

Удивило, что у некоторых врачей указана одна цена в списке, а когда начинаешь записываться, появляется доплата за первичный прием. Не сказала бы, что это скрытая информация, но надо внимательнее читать, прежде чем нажимать «подтвердить».

Маша Устинова, 12.08.2025

Пользовалась вашим сервисом, чтобы записаться к гинекологу в клинику рядом с работой. Все вроде понятно, но в самом конце зависла оплата — пришлось перезагружать страницу, хорошо, что деньги не списались дважды. В итоге запись прошла, но немного нервов потратила.

Эстер Самсонова, 05.08.2024

Искал хорошего гастроэнтеролога, читал отзывы на самом сайте о разных специалистах. Записался к тому, у кого было больше всего положительных комментариев. На приёме врач оказался толковым, видно, что опытный. Доволен, что не ошибся с выбором.

Федя Минаев, 12.07.2024

Искал хорошего лора для промывания миндалин. На главвраче много анкет, но сложно понять, кто действительно опытный. Написал в чат поддержки, спросил, могут ли порекомендовать именно по этой процедуре. Мне вежливо отказали, сказали что не могут давать такие советы. Пришлось выбирать наугад, вроде повезло.

Ренат Калачёв, 24.06.2024