Ретинобластома — это злокачественная опухоль сетчатки глаза, которая чаще всего диагностируется у детей младшего возраста. Это заболевание встречается примерно у одного из 15,000-20,000 новорожденных. Ретинобластома может поражать один или оба глаза и является одной из основных причин детской слепоты.
Основной причиной ретинобластомы является генетическая мутация. В большинстве случаев причиной заболевания является мутация гена RB1, расположенного на хромосоме 13. Мутации могут быть наследственными или спонтанными. В наследственных случаях заболевание передается по автосомно-доминантному типу. Также к причинам возникновения ретинобластомы можно отнести воздействие радиации и химических веществ, наличия семейного анамнеза заболевания.
Ретинобластома может проявляться различными симптомами, включающими значительный блеск в зрачке глаза (эффект "кошачьего глаза"), косоглазие, уменьшение зрения или его потеря, боль или покраснение в глазу, асимметричное зрачковое отражение, увеличение размера глаза, воспаление глазных тканей, влияние на рост глаза.
Диагностика ретинобластомы включает комплексный подход, который включает физический осмотр, консультации окулиста и онколога, офтальмоскопию, УЗИ глаза, магнитно-резонансную томографию (МРТ), компьютерную томографию (КТ), флюоресцентную ангиографию, генетическое тестирование на наличие мутаций гена RB1, биопсию тканей.
Лечение ретинобластомы может включать несколько методов в зависимости от стадии заболевания и локализации опухоли. Основные методы лечения включают локальную терапию (фотокоагуляция, брахитерапия, термотерапия), системную химиотерапию, лучевую терапию, хирургическое вмешательство (энуклеация глаза), иммунотерапию, протонную терапию. Комплексный подход к лечению позволяет значительно повысить шансы на полное излечение и сохранить зрение.
Ретинобластома не передается от человека к человеку. Она может быть наследственной, передаваясь по автосомно-доминантному типу от родителей детям. В остальных случаях заболевание связано со спонтанными мутациями.
Профилактика ретинобластомы в первую очередь направлена на раннее выявление и предотвращение развития осложнений. Основные методы включают регулярные обследования глаз у детей, особенно если в семье были случаи ретинобластомы, генетическое консультирование для семей с высоким риском, своевременное проведение всех назначенных скринингов, избегание воздействий, способствующих мутациям (например, радиации, токсичных химических веществ).
Для своевременного и качественного лечения ретинобластомы важно как можно раньше обратиться к специалисту. Записаться на прием к врачу и пройти все необходимые обследования и диагностику вы можете через медицинский портал ГлавВрач.нет. На портале доступна онлайн запись к окулисту, онкологу и другим специалистам, которые помогут вам поставить точный диагноз и назначить эффективное лечение. Удобный интерфейс позволит быстро найти нужного врача и сделать запись на удобное время. Не откладывайте здоровье на потом — записывайтесь на обследование уже сегодня.
Отзывы о врачах