Лечение синдром берты — хоги — дьюбы

Синдром Берта-Хога-Дьюба

Синдром Берта-Хога-Дьюба (Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHDS) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется наличием специфических кожных новообразований, легочных кист и повышенного риска развития кисты и онкологических заболеваний почек. Заболевание было впервые описано в 1977 году и связано с мутациями в гене FLCN (фолликулин).

Причины возникновения

Синдром Берта-Хога-Дьюба возникает в результате мутаций в гене FLCN. Основными причинами мутаций могут быть наследственность, спонтанные генетические изменения.

Симптомы

Кожные фиброфолликуломы, триходискомы, акрокератомы, легочные кисты, спонтанные пневмотораксы, почечные онкологические новообразования, доброкачественные почечные опухоли, повышенная усталость, боль в области грудной клетки, гематурия, гипертония.

Диагностика

Диагностика синдрома Берта-Хога-Дьюба включает следующие методы: молекулярно-генетическое тестирование, компьютерная томография (КТ) грудной клетки, магнитно-резонансная томография (МРТ) почек, биопсия кожных новообразований, ультразвуковое исследование (УЗИ) почек, общий анализ крови, анализ мочи, консультация дерматолога, консультация генетика.

Лечение

Лечение синдрома Берта-Хога-Дьюба может включать: хирургическое удаление кожных новообразований, мониторинг легочных кист, профилактическое устранение пневмотораксов, регулярный мониторинг состояния почек, хирургическое удаление почечных опухолей, таргетная терапия для лечения онкологических заболеваний почек, симптоматическое лечение (обезболивающие, антигипертензивные препараты).

Как передается

Синдром Берта-Хога-Дьюба передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей имеет мутацию в гене FLCN, существует 50% вероятность передачи мутации потомству.

Профилактика болезни

К основным методам предотвращения синдрома Берта-Хога-Дьюба можно отнести: генетическое консультирование для семей с выявленным заболеванием, регулярное обследование и мониторинг состояния здоровья у лиц с повышенным риском, отказ от курения, минимизация воздействия вредных факторов окружающей среды.

Запись к врачу

Для тех, кто хочет сделать запись к врачу для диагностики или лечения синдрома Берта-Хога-Дьюба, портал ГлавВрач.нет предоставляет удобный сервис онлайн записи. Здесь можно записаться на платную консультацию к дерматологу, генетику или онкологу. Онлайн запись через портал позволяет выбрать удобное время для визита и пройти все необходимые подготовительные медицинские обследования и анализы. Запись на прием через ГлавВрач.нет - это быстрый и удобный способ получить квалифицированную медицинскую помощь.