Лечение синдрома ларона

Синдром Ларона

Синдром Ларона — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста и развития, вызванным недостаточной реакцией организма на гормон роста. В отличие от других форм карликовости, при этом синдроме уровень гормона роста остается нормальным или даже повышенным, однако ткани организма не реагируют на него должным образом из-за дефекта рецепторов гормона роста.

Причины возникновения

Генетические мутации в гене, кодирующем рецептор гормона роста, наследственность по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Низкий рост с задержкой роста в раннем детстве, характерные изменения лица (высокий лоб, низкий мост носа, выступающая нижняя челюсть), укороченные конечности, нормальные пропорции тела, гипогликемия, задержка полового развития, повышенная жировая масса тела, фациальный дизморфизм, маленькие кисти и стопы, микропенис у мужчин.

Диагностика

Клиническое обследование, определение уровней гормонов в крови (гормон роста и инсулиноподобный фактор роста-1), генетическое тестирование на мутации рецептора гормона роста, рентгенография костей для определения зрелости костей, эндокринологическое обследование.

Лечение

Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1) — основной метод лечения, корректировка питания для предотвращения гипогликемии, поддерживающая терапия для улучшения качества жизни, помощь специалистов (например, эндокринологов и генетиков).

Как передается

Синдром Ларона передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителей должны быть носителями мутации, чтобы ребенок наследовал синдром.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование для семей с известным носительством мутации, пренатальная диагностика, информирование и подготовка к возможным последствиям для потомства.

Запись к врачу

Записаться к врачам, занимающимся диагностикой и лечением синдрома Ларона, можно онлайн через портал ГлавВрач.нет. Платная консультация, подготовка к обследованию и последующие анализы помогут точно определить диагноз и разработать план лечения. Сделать запись удобно и легко, воспользовавшись функционалом нашего портала. Записывайтесь онлайн для своевременной помощи и квалифицированного медицинского сопровождения.