Лечение синдрома шерешевского — тернеры

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) - это генетическое заболевание, характеризующееся частичной или полной моносомией по Х-хромосоме. Эта патология встречается исключительно у женщин и сопровождается множеством различных клинических проявлений. Название синдрома происходит от имен Н. А. Шерешевского и Генри Тернера, которые впервые описали это заболевание.

Причины возникновения

Основная причина возникновения синдрома Шерешевского-Тернера заключается в частичной или полной моносомии по Х-хромосоме. Это нарушение может произойти на различных этапах образования половых клеток или в раннем эмбриональном развитии. К числу причин относят: неделение хромосом в мейозе, потерю Х-хромосомы при ранних митотических делениях, наличие структурных аномалий в Х-хромосоме.

Симптомы

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера разнообразны и могут включать: короткий рост, отсутствие или недоразвитие яичников, бесплодие, низкую линию роста волос на шее, широкую грудную клетку с большим интервалом между сосками, наличия эпикантуса, гипертелоризм, отставание в физическом развитии, Лимфедема у новорожденных, сердечно-сосудистые аномалии, аномалии почек, нарушения слуха, глазные патологии, щитовидной железы заболевания.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера включает: клинический осмотр, кариотипирование, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза, экокардиографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ), гормональные анализы крови, молекулярно-генетическое тестирование, функциональные тесты щитовидной железы, аудиометрию.

Лечение

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на коррекцию симптомов и улучшение качества жизни пациенток. Методы лечения включают: гормональную терапию (ГРЧ и эстрогены), лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО), поддерживающую терапию для коррекции сердечно-сосудистых и почечных аномалий, хирургическое вмешательство для коррекции физических аномалий, психологическую поддержку и консультирование, а также программу реабилитации и адаптации.

Как передается

Синдром Шерешевского-Тернера не является наследственным заболеванием и не передается от человека к человеку. Его возникновение связано с случайными генетическими аномалиями.

Профилактика болезни

Поскольку синдром Шерешевского-Тернера обусловлен случайными генетическими событиями, специфических методов профилактики болезни не существует. Однако, планирование беременности, регулярная медицинская подготовка и консультация генетика могут помочь в раннем выявлении и более эффективном управлении заболеванием.

Запись к врачу

Чтобы записаться на обследование или консультацию у специалиста по поводу синдрома Шерешевского-Тернера, можно воспользоваться онлайн-сервисом записи к врачу «ГлавВрач.нет». Портал предоставляет удобную возможность сделать запись к врачу в Москве платно, без лишних хлопот и очередей. Для этого достаточно выбрать необходимого специалиста, подходящее время и дату для визита, и пройти диагностическое обследование и анализы с максимальным комфортом.