Лечение синдрома вискотта-олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: экземой, тромбоцитопенией и рецидивирующими инфекциями. Болезнь обусловлена мутацией гена WAS, который кодирует белок WASP, важный для функционирования иммунной системы и тромбоцитов. Данное заболевание влечет за собой повышенную восприимчивость к инфекциям, аутоиммунные расстройства и высокий риск развития злокачественных опухолей.

Причины возникновения

Мутация гена WAS, поломки генетического материала, наследственность от носителя дефектного гена, генетическая предрасположенность, поломки в системе репликации ДНК.

Симптомы

Экзема, тромбоцитопения, рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции, кровотечения из носа и десен, петехии и экхимозы, хронический диарейный синдром, задержка физического развития, гематуры, артрит, аутоиммунные заболевания, повышенная утомляемость, лимфома, лейкемия.

Диагностика

Клинический осмотр, анализ крови, генетическое тестирование, иммунологическое обследование, биопсия костного мозга, анализ уровня тромбоцитов, ультразвуковое исследование селезенки, микроскопия мазка периферической крови.

Лечение

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), симптоматическое лечение, антибиотикотерапия, иммуноглобулинотерапия, кортикостероиды, антигистаминные препараты, применение ретровирусных препаратов, поддерживающая терапия, хирургические операции при случае тяжелых кровотечений, специализированное питание.

Как передается

Синдром Вискотта-Олдрича передается по наследству, это сцепленный с X-хромосомой рецессивный недуг. Это означает, что он поражает преимущественно мужчин, в то время как женщины являются носителями дефектного гена.

Профилактика болезни

Генетическое консультирование перед планированием беременности, пренатальная генетическая диагностика, скрининг носителей мутации, ведение здорового образа жизни, регулярное медицинское обследование, предотвращение контакта с инфекциями.

Запись к врачу

Для получения качественной медицинской помощи по вопросам диагностики и лечения синдрома Вискотта-Олдрича, пользователи могут сделать запись к врачу через портал ГлавВрач.нет. Онлайн запись позволяет выбрать удобное время для посещения специалиста и получить консультацию в кратчайшие сроки. Записаться можно платно, предварительно подготовив все необходимые медицинские документы для обследования. Портал предоставляет доступ к лучшим специалистам в области генетических и иммунных заболеваний.