Степнова
Светлана Викторовна

• миотоническая дистрофия;
• особенности клиники наследственной патологии;
• клиническая диагностика наследственных болезней;
• составление родословной;
• синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.

Врач-генетик Степнова Светлана Викторовна занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.

Степнова Светлана Викторовна оказывает комплексные услуги и необходимую медицинскую помощь пациентам во вопросам:

• генетическое консультирование детей и взрослых с подозрением на наследственное заболевание, выбор оптимальных методов лабораторной диагностики;
• рекомендации по лечению врожденной и наследственной патологии;
• консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, близкородственном браке, а также при наличии в семье детей с врожденной и наследственной патологией;
• медико-генетическое консультирование по вопросам биохимического и ультразвукового скрининга.

Врач-генетик может подтвердить или исключить наличие наследственных патологий, хромосомных аномалий у детей, в том числе определить риск появления генетических отклонений в период внутриутробного развития плода.